El hallazgo sugiere un camino para buscar un tratamiento contra la enfermedad.
En Colombia un caso excepcional, un hombre que heredó la demencia temprana, fue protegido de la enfermedad gracias a una mutación genética.
El paciente identificado como J., que heredaba de sus antepasados una condena ineludible, es decir, pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años y un alzhéimer precoz en torno a los 49, no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años.
Su alzhéimer comenzó a los 72 años, más de dos décadas después de lo previsto. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad que preocupa al mundo.
Los estudios revelaron que además de la variante genética que predijo su diagnóstico, el hombre también era portador de una rara variante de otro gen que codifica una proteína llamada reelina, que aparentemente le había protegido de desarrollar la enfermedad de Alzheimer durante unos 20 años.
En una pequeña parte de su cerebro, donde las neuronas intervienen en la memoria y la navegación, el hombre tenía niveles muy bajos de una proteína llamada tau.
Tenía genéticamente una proteína protectora que frenaba el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en esta zona crítica del cerebro.
Los experimentos con animales fueron también exitosos. La investigación dirigida por el neurocientífico colombiano Francisco Lopera ha demostrado que la forma mutada de reelina también impedía que las proteínas tau se anudaran alrededor de las neuronas en los cerebros de los ratones.
En 2019, un caso similar, el de una mujer portadora de la mutación paisa (PSEN1 -E280A) que provocaba que sufriera la demencia temprana, no mostró signos de deterioro cognitivo hasta los 70 años, unos 30 años más tarde de lo esperado.
El estudio mostró que también tenía niveles inusualmente bajos de tau en todo el cerebro, pero su resistencia a la enfermedad de Alzheimer se debía a otra mutación en un gen diferente, la apolipoproteína E (APOE).
Se espera que, estudiando cómo interactúa la reelina con las proteínas de la enfermedad de Alzheimer y protege a las neuronas, los investigadores puedan encontrar una forma de aumentar la resistencia a todas las formas de alzhéimer, no solo a las que heredan su variante protectora.